Un estudio colaborativo entre la Universidad de Los Lagos y el Centro Cardiovascular del Hospital de Carabineros (Dipreca) destaca la relevancia de la variante c.2302A>G del gen SCN5A en la caracterización y manejo del síndrome de Brugada (enfermedad cardíaca hereditaria).
Investigadores del Programa de Investigación en Biomedicina y Biotecnología en Salud de la Universidad de Los Lagos, liderados por el Dr. Jovan Kuzmicic, en colaboración con el equipo del Centro Cardiovascular del Hospital Dipreca, han identificado una asociación significativa entre la variante genética c.2302A>G del gen SCN5A y el síndrome de Brugada, una enfermedad cardíaca hereditaria que predispone a arritmias ventriculares y muerte súbita.
Publicado en la Revista Española de Cardiología, el estudio proporciona evidencia clínica que podría contribuir a la reclasificación de esta variante como potencialmente patogénica, mejorando así el diagnóstico y manejo de esta condición.
“El síndrome de Brugada afecta a 1 de cada 2,000 a 5,000 personas, principalmente hombres, y representa hasta el 20% de los casos de muerte súbita en individuos sin cardiopatías estructurales aparentes. El análisis incluyó a 34 miembros de una familia chilena, confirmando la variante en el 38% de los casos evaluados y observando una correlación genotipo-fenotipo en el 88% de los individuos portadores”, explica el investigador.
Este tipo de investigaciones ejemplifica las colaboraciones naturales entre equipos clínicos y de investigación básica, fundamentales para avanzar en el conocimiento y tratamiento de enfermedades complejas. En línea con esta visión, la reciente firma de un convenio entre la Universidad de Los Lagos y el Hospital Base San José Osorno busca potenciar la docencia, la investigación y la extensión en salud.
“Este acuerdo también permitirá fortalecer la planificación estratégica del hospital, impulsar proyectos de biomedicina y biotecnología, y consolidar una colaboración sostenida para el desarrollo de investigaciones con impacto regional”, explica el Dr. Jovan Kuzmicic.
En este marco, los investigadores del Programa de Investigación en Biomedicina y Biotecnología en Salud están trabajando activamente con los equipos médicos del Hospital en el planteamiento de nuevas líneas de investigación. Estas incluyen temas como anestesia y resistencia microbiana, áreas clave para abordar los desafíos actuales en la práctica clínica y la salud pública.
Según explicó el investigador del Departamento de Salud de la ULagos, estas alianzas estratégicas no solo potencian la investigación científica, sino que también, promueven la formación de profesionales altamente capacitados y el desarrollo de soluciones innovadoras para los desafíos de salud pública en la región. Par revisar parte del material en el siguiente link: https://doi.org/10.1016/j.recesp.2024.12.010
Si se requiere la información completa del artículo, contactar a jovan.kuzmicic@ulagos.cl
